به این بیماری سندرم ادواردز (Edwards syndrome) نیز گفته می‌شود. این بیماری ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی ۱۸ (به صورت کامل، موزاییک، یا جزئی) است که در ۱ از هر ۵۵۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. این سندرم با ناهنجاری‌های شدید رشد داخل رحمی، وزن کم هنگام تولد و افزایش چشمگیر خطر مرده‌زایی و مرگ و میر نوزادی مشخص می‌شود. سایر علائم و نشانه‌ها شامل ویژگی‌های خاص کرانیوفاشیال (craniofacial) مانند میکروگناتیا (micrognathia)، میکروسفالی (microcephaly)، پشت سر برجسته (prominent occiput)، جناغ سینه کوتاه، انگشتان روی هم با مشت‌های بسته، ناخن‌های هیپوپلاستیک (hypoplastic), پاهای راکر-باتوم (rocker-bottom feet)، ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های کلیوی، نقص‌های قلبی و دیگر ناهنجاری‌های ارگان‌ها می‌باشد. عوامل خطر شامل افزایش سن مادر است. مشاوره ژنتیکی والدین ممکن است ضروری باشد.

مدیریت و مراقبت از نوزادان

مدیریت نوزادان پیچیده است و نیاز به مراقبت‌های ویژه و مداخلات متعددی مانند تغذیه از طریق لوله، گاستروستومی (gastrostomy) و پاکسازی راه‌های هوایی دارد. بیشتر نوزادان در سال اول زندگی فوت می‌کنند و کمتر از ۱۰٪ از آن‌ها تا دهه اول زندگی باقی می‌مانند. علل شایع مرگ نوزادان و کودکان شامل فشار خون ریوی پیش‌رونده و ایست قلبی یا قلبی‌ریوی است.